Il test combinato è un test per definire il rischio che il proprio bambino sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21) o trisomie 13 e 18, già nel primo trimestre di gravidanza sulla base di alcuni dati : età materna, misurazione ecografica della translucenza nucale fetale ed il dosaggio di due sostanze del sangue materno alfa beta HCG e PAPP che possono essere alterati nelle gravidanze con feto affetto da sindrome di Down. E’ un esame innocuo e non invasivo.
Come si effettua il test?
Il test combinato consiste nella valutazione della translucenza nucale fetale tramite un’ecografia da effettuarsi tra la 11+0 e la 13+6 settimana, effettuata dalla Dssa Vendola, operatore accreditato della Fetal Medicine Foundation, associata al dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG. La translucenza nucale è lo spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto; è stato evidenziato che il suo aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di alcune patologie tra cui la sindrome di Down. La PAPP-A e la free-beta-hCG sono due proteine prodotte dalla placenta che si possono trovare in quantità alterata nel sangue delle mamme con feto affetto dalla sindrome di Down. I valori ottenuti vengono inseriti in un programma che calcola il rischio con una sensibilità, cioè una capacità di fare diagnosi, di circa il 90% ed un numero di falsi positivi pari al 5%. Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 90 feti affetti ogni 100 Down.