La diagnostica prenatale si avvale di metodi di indagine diversi che vanno valutati in accordo con la paziente sulla base della storia clinica e dei rischi fetali. Gli esami di screening sono test non invasivi effettuabili durante il primo trimestre di gravidanza che consentono di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto (sindrome di Down). Questi esami non comportano alcun rischio per il feto ed hanno un’alta percentuale di attendibilità. Gli esami invasivi come amniocentesi e villocentesi hanno un grado di attendibilità assoluta, ma comportano un rischio di perdita precoce abortiva dell’1%. Nel II e III trimestre di gravidanza vengono eseguiti esami ecografici per valutare la normalità anatomica (morfologia fetale) ed il benessere del feto.
